Enfermedades neuromusculares en la infancia: diagnóstico y opciones terapéuticas – revisión bibliográfica
DOI:
https://doi.org/10.56183/iberojhr.v5i1.748Palavras-chave:
Enfermedades neuromusculares, Infancia, Diagnóstico, Opciones terapéuticas, Revisión bibliográfica.Resumo
Las enfermedades neuromusculares en la infancia representan un grupo heterogéneo de trastornos que afectan la funcionalidad del sistema nervioso y muscular, con implicaciones significativas para el desarrollo y calidad de vida de los pacientes pediátricos. Este artículo de revisión narrativa aborda los avances en el diagnóstico y las opciones terapéuticas disponibles para estas condiciones. El diagnóstico temprano es crucial y se basa en una combinación de evaluaciones clínicas, estudios genéticos y pruebas electromiográficas que permiten una identificación precisa de la enfermedad. Las opciones terapéuticas han evolucionado considerablemente, incluyendo desde terapias farmacológicas y manejo sintomático hasta innovadoras intervenciones genéticas y celulares. La terapia génica, en particular, ha mostrado resultados prometedores en trastornos específicos como la atrofia muscular espinal. Además, el enfoque multidisciplinario es fundamental para el manejo integral del paciente, involucrando a neurólogos, genetistas, fisioterapeutas y otros especialistas para optimizar los resultados clínicos. Este artículo subraya la importancia de la investigación continua y la colaboración multidisciplinaria para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados por estas enfermedades complejas.
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